Pränataldiagnostik umfasst die Suche nach Entwicklungsstörungen und/ oder Fehlbildungen eines ungeborenen Kindes über den gesamten Zeitraum der Schwangerschaft. Im engeren Sinne werden darunter jene Untersuchungen verstanden, die über die allgemeine ärztliche Begleitung einer Schwangerschaft nach den Mutterschaftsrichtlinien hinausgehen. Es kommen invasive und nichtinvasive diagnostische Verfahren zur Anwendung.
1. Drittel der Schwangerschaft
Mit Hilfe der Ultraschalluntersuchung im ersten Drittel der Schwangerschaft können das genaue Schwangerschaftsalter, die Anzahl der Kinder und deren Raumaufteilung in der Gebärmutterhöhle bestimmt werden.
Mit Ergänzung durch das Ersttrimesterscreening (ETS), den Harmony Test , den Panorama Test, den Prenascan oder das Präeklampsiescreening ist es möglich, grobe kindliche Fehlbildungen, individuelle Risiken für Chromosomenstörungen bzw. vorhandene Chromosomenstörungen und/ oder frühe Warnzeichen für mütterliche Schwangerschaftskomplikationen zu erkennen.
Hierbei wird der Ultraschall mit einer Blutabnahme bei der Schwangeren kombiniert. Wahlweise werden im Labor folgende Parameter bestimmt:
- PAPP-A und freies ßHCG (ETS)
- Fragmente kindlicher DNA im mütterlichen Blut (HARMONY TEST, PANORAMA TEST, PRENASCAN)
- bestimmte plazentaähnliche Wachstumsfaktoren, die einen frühen Hinweis auf eine mögliche spätere „Schwangerschaftsvergiftung“ (PRÄEKLAMPSIE) geben
Diese Untersuchungen sind sämtlich nichtinvasiv. (NIPT-nicht invasive pränatale Tests)
Manche Kosten werden von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet. Die CHORIONZOTTENBIOPSIE ist eine invasive Methode, um kindliche Zellen untersuchen zu können. Dazu wird mit einer dünnen Kanüle unter Ultraschallkontrolle eine Gewebeprobe aus der Plazenta entnommen. Die Chorionzottenbiopsie kann bei Auffälligkeiten im Erstrimester-Screening oder bestimmten Erbkrankheiten in der Familie sinnvoll sein.
2. Drittel der Schwangerschaft
In der Mitte der Schwangerschaft wird mit dem Ultraschall zur FEINDIAGNOSTIK die bisherige Gesamtentwicklung des Kindes und seiner umgebenden Hüllgewebe untersucht. Zu diesem Zeitpunkt sind viele kindliche Organe (Herz, Gehirn, Nieren, Magen, Harnblase, Gliedmaßen) soweit entwickelt, dass sie detailliert auf Lage, Form und Beschaffenheit und Funktion betrachtet werden können. Plazenta, Eihäute und Fruchtwasser sowie der Blutfluss in den kindlichen und mütterlichen Blutgefäßen (DOPPLER-Ultraschall) werden ebenfalls untersucht.
Die Kosten für die Feindiagnostik werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen, sofern Sie auf Überweisung ihres Frauenarztes/ Ihrer Frauenärztin zu uns kommen.
Die AMNIOZENTESE ist eine invasive Methode, um kindliche Zellen untersuchen zu können. dabei wird mit einer dünnen Kanüle unter Ultraschallkontrolle etwas Fruchtwasser (ca. 15ml) aus der Fruchthöhle entnommen. Bei Auffälligkeiten in der Feindiagnostik kann diese Untersuchung weiterführende Erkenntnisse liefern.
Herzultraschall des ungeborenen Kindes (FETALE ECHOKARDIOGRAPHIE)
Das erste eigenständige Organsystem des sich entwickelnden Menschen ist das Herz-Kreislaufsystem. Bereits zwei Wochen nach der Befruchtung entstehen in den Hüllgeweben um den Embryo herum sogenannte Blutinseln. Schon eine Woche darauf beginnt eine Blutströmung zwischen Zentrum und Peripherie, in deren Folge sich die Herzanlage rhythmisch zu kontrahieren beginnt. Obwohl das Herz-Kreislaufsystem schon so früh gebildet wird und für das Leben im Mutterleib arbeitsfähig ist, wird es erst mit der Geburt und der einsetzenden Lungenatmung voll funktionsfähig für ein eigenständiges Leben. Für eine gesunde Form und Funktion des Herzens muß im Laufe der vorgeburtlichen Entwicklung viel gelingen.
Die moderne Medizin des 21. Jahrhunderts ist in der Lage, bei verschiedenen Abweichungen vom Gelingen der Herzentwicklung therapeutisch einzugreifen, um ein störungsarmes oder sogar störungsfreies eigenständiges Leben zu ermöglichen.
Der Herzultraschall am ungeborenen Kind in der Mitte der Schwangerschaft kann helfen, Störungen in Bau und Funktion des Herzens und der angrenzenden Blutgefäße zu erkennen. Er wird regulär im Rahmen der Feindiagnostik mit durchgeführt. Bei besonderen Fragestellungen können frühere und/ oder spätere Untersuchungen im Schwangerschaftsverlauf sinnvoll sein.
3D/4D-Ultraschall
Bei einer Feindiagnostik können Aufnahmen Ihres Kindes als Ausdrucke (schwarz/weiß) oder als CD/DVD erstellt werden. Voraussetzung dafür sind gute Untersuchungsbedingungen.
Für den Fall, dass im Rahmen der Feindiagnostik oder sonstigen Pränataldiagnostik Erkrankungen des ungeborenen Kindes erkannt werden, ist es unser Anliegen in Zusammenarbeit mit Geburtshelfern, Kinderärzten und Kollegen anderer Fachrichtungen den für dieses Kind sichersten Geburtsort und Geburtsweg zu finden. Bei einigen kindlichen Erkrankungen ist auch eine vorgeburtliche Therapie in speziellen Zentren möglich.
3. Drittel der Schwangerschaft
Im letzten Drittel der Schwangerschaft umfassen die Ultraschalluntersuchungen im Rahmen der PND die Wachstumskontrolle des Kindes, die Blutflussuntersuchungen bei Mutter und Kind sowie die Bestimmung der kindlichen Lage, der Plazentalage und -beschaffenheit und der Fruchtwassermenge.