Prenatální diagnostika se zabývá vyhledáváním vývojových poruch nebo malformací u nenarozeného dítěte po celou dobu těhotenství. V užším slova smyslu se jím rozumí taková vyšetření, která přesahují obecný lékařský dohled nad těhotenstvím dle doporučených postupů pro porodnictví. Používají se invazivní i neinvazivní diagnostické metody.
1. třetina těhotenství
Pomocí ultrazvukového vyšetření v prvním trimestru těhotenství lze určit přesné stáří těhotenství, počet plodů a jejich uložení v dutině děložní, lokalizaci placenty a stanovit hodnoty průtoku na děložních cévách.
Při provedení screeningu prvního trimestru (ETS 11+6 až 13+6 ) je možné odhalit hrubé dětské malformace, stanovit individuální riziko chromozomálních poruch nebo zjistit včasné varovné známky možných komplikací v těhotenství pro matku.
Zde se vyšetření ultrazvukem kombinuje s odběrem krve těhotné ženy. V laboratoři lze volitelně stanovit následující parametry:
- PAPP-A a volný ß-HCG (ETS)
- Fragmenty dětské DNA v mateřské krvi (HARMONY TEST, PANORAMA TEST, PRENASCAN)
- růstový placentární faktor- PlGF, který včasně predikuje možnou pozdější „těhotenskou otravu“ (PREEKLAMPSII)
Všechna tato vyšetření jsou neinvazivní provedená odběrem krve matky (NIPT-neinvazivní prenatální testy).
Invazivní metody pro vyšetření buněk plodů jdou odběr choriových klků ve 13.tt a amniocentéza po 15.tt. Vpichem tenkou kanylou do amniální dutiny je pod ultrazvukovou kontrolou odebrán vzorek asi 15 ml plodové vody nebo je z placenty odebrán vzorek tkáně.
Odběr vzorků se provádí tehdy, pokud se vyskytnou abnormality ve screeningu prvního trimestru, nebo pokud existují některá dědičná onemocnění v rodině.
2. třetina těhotenství
V polovině těhotenství se vyšetřuje celkový vývoj dítěte a jeho okolí pomocí ultrazvuku pro DETAILNÍ ORGÁNOVOU DIAGNOSTIKU.
V tomto okamžiku (20 – 21.tt) jsou orgány plodu (srdce, mozek, ledviny, žaludek, močový měchýř, končetiny,….) natolik vyvinuté, že je lze podrobně zkoumat z hlediska jejich umístění, tvaru, struktury ale i funkce. Vyšetřuje se také placenta, plodová voda a také průtok krve v cévách dítěte a matky (DOPPLER).
Náklady na podrobnou diagnostiku hradí zákonné zdravotní pojišťovny, pokud k nám přijdete na doporučení svého gynekologa.
Ultrazvuk srdce nenarozeného dítěte (FETÁLNÍ ECHOKARDIOGRAFIE)
Prvním nezávislým orgánovým systémem vyvíjejícího se člověka je kardiovaskulární systém. Pouhé tři týdny po oplodnění se v krycích tkáních embrya vyvinou tzv. krevní ostrůvky.
Již o týden později začíná proudění krve mezi centrem a periferií, v důsledku čehož se srdeční základ začne rytmicky stahovat. Přestože se kardiovaskulární systém formuje tak brzy a je schopen pracovat po celý život v děloze, plně funkční pro samostatný život se stává až narozením a nástupem plicního dýchání. Aby srdce správně fungovalo a formovalo se, musí být v průběhu prenatálního vývoje dosaženo mnohého.
Ultrazvuk srdce nenarozeného dítěte uprostřed těhotenství může pomoci odhalit poruchy stavby a funkce srdce a přilehlých cév. Provádí se pravidelně v rámci podrobné diagnostiky.
Moderní medicína 21. století je v pozici, kdy při různých odchylkách od správného vývoje srdce včas terapeuticky zasáhne, naplánuje porod a poporodní péči na odpovídajícím pracovišti.
3D/4D ultrazvuk
Záznamy z vyšetření vašeho dítěte lze pořizovat jako fotografie (černobílé i barevné), nebo jako soubory na USB. Předpokladem k tomu jsou dobré vyšetřovací podmínky. Nedílnou součástí vyšetření jsou lékařské zprávy pro ošetřujícího lékaře.
3. třetina těhotenství
Ultrazvuková vyšetření v rámci PND zahrnují v poslední třetině těhotenství sledování růstu dítěte, zjištění polohy dítěte, umístění a funkce placenty a množství plodové vody. Pravidelně se provádí dopplerovské vyšetření krevního oběhu dítěte a matky.
V případě, že budou v rámci podrobné diagnostiky či jiné prenatální diagnostiky zjištěny jakékoliv odchylky či onemocnění nenarozeného dítěte, je naší starostí najít pro Vaše dítě ve spolupráci s porodníky, pediatry a kolegy z jiných oborů co nejbezpečnější místo, čas a formu vedení porodu.
U některých vrozených vývojových vad je ve speciálních centrech možná i prenatální terapie – léčba plodu ještě v děloze matky.